Ελπίδα για σπάνια ασθένεια

Ένας 21χρονος, υποβλήθηκε με επιτυχία σε γονιδιακή θεραπεία και κατάφερε να απαλλαγεί από τις μεταγγίσεις αίματος. Έπασχε από θαλασσαιμία, η οποία προκαλεί αναιμία. Επιφυλακτικοί οι γιατροί που τονίζουν ότι θα πρέπει να δοκιμάσουν τη θεραπεία και σε άλλους ασθενείς

Γονιδιακή θεραπεία ανοίγει το δρόμο για την εξάλειψη της θαλασσαιμίας, η οποία προκαλεί αναιμία. Ένας 21χρονος άνδρας που προσβλήθηκε από αυτή τη σοβαρή γενετική αιματολογική ασθένεια υποβλήθηκε για πρώτη φορά με επιτυχία σε γονιδιακή θεραπεία και πλέον έχει μια φυσιολογική ζωή καθώς δεν χρειάζεται πλέον να κάνει μετάγγιση αίματος.

"Είναι μια παγκόσμια πρωτιά", δήλωσε ο Γάλλος καθηγητής Φιλίπ Λεμπούλς, επιστημονικός διευθυντής της κλινικής δοκιμής τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται στη βρετανική επιστημονική επιθεώρηση Nature.

Ωστόσο, τόνισε ότι "πρέπει να παραμείνουμε επιφυλακτικοί" καθώς η αποτελεσματικότητα της θεραπείας πρέπει να επιβεβαιωθεί και σε άλλους ασθενείς.

Μάλιστα, είναι ιδιαίτερα σημαντικό ότι είναι  η πρώτη φορά που μια δραστική γονιδιακή θεραπεία αναπτύσσεται σε μια τόσο συχνή κληρονομική ασθένεια.

Ο 21χρονος, στον οποίο το διορθωτικό γονίδιο διοχετεύτηκε στην ηλικία των 18 ετών, παρουσιάζει μια μορφή της ασθένειας, τη λεγόμενη "βήτα Ε/βήτα Ο" που είναι ιδιαίτερα συχνή στη νοτιοανατολική Ασία και στους πληθυσμούς που κατάγονται από την περιοχή αυτή, όπως και στις δυτικές ακτές των ΗΠΑ. Βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών του ασθενή αφαιρούνται, μετά "διορθώνονται" στο εργαστήριο με την εισαγωγή ενός γονιδίου-φαρμάκου και κατόπιν επαναδιοχετεύονται σε ενέσιμη μορφή στον ασθενή.

"Είναι μια εναλλακτική θεραπευτική μέθοδος για τους ασθενείς που δεν μπορούν να επωφεληθούν από ένα μόσχευμα μυελού ή αίματος του ομφάλιου λώρου", τόνισε η καθηγήτρια Ελιάν Γκλουκμάν, υπεύθυνη της κλινικής δοκιμής, ενώ η καθηγήτρια Μαρίνα Κάλβο του νοσοκομείου Necker του Παρισιού υπογράμμισε ότι "θεραπεία έδρασε μέσα σε μερικούς μήνες .

Σημειώνεται ότι οι αιμογλομπινοπάθειες (β-θαλασσαιμία και δρεπανοκυττάρωση) είναι οι πιο συχνές κληρονομικές γενετικές νόσοι στον κόσμο και οφείλονται σε ελλείψεις του γονιδίου που παραγγέλλει την παραγωγή της β-γλομπίνης, βασικού στοιχείου της αιμογλομπίνης που μεταφέρει το οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Στις πιο σοβαρές μορφές της β-θαλασσαιμίας, οι ασθενείς που έχουν πολύ μεγάλη αναιμία, επιβιώνουν με τις μεταγγίσεις αίματος και με μια θεραπεία που έχει στόχο να περιορίσει την υπερβολική ποσότητα σιδήρου που συσσωρεύεται επικίνδυνα στο αίμα τους, λόγω των επαναλαμβανόμενων μεταγγίσεων.

Η κλινική δοκιμή θα συνεχιστεί και θα περιλάβει 10 ασθενείς που πάσχουν από τη μια ή την άλλη ασθένεια.

Σχεδόν 200.000 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο στον κόσμο με ένα θαλασσαιμικό σύνδρομο και κάθε χρόνο η νόσος διαγιγνώσκεται σε έναν άνθρωπο στις 10.000 στην Ευρωπαϊκή Ένωση.

ΠΗΓΗ : http://news247.gr